家族性高胆固醇血症是一种常见的脂质代谢紊乱疾病，易诱发心血管疾病。

　　家族性高胆固醇血症是一种常见的脂质代谢紊乱疾病，易诱发心血管疾病。

　　荷兰：重视高危人群的胆固醇遗传筛查

　　1994年荷兰卫生、福利和体育部、医疗保险委员会和荷兰心脏基金会联合举办了一项家族性高胆固醇血症遗传筛查项目。目的在于：

　　1、 确定积极的家庭筛查辅以DNA诊断法是否敏感、高效、可行;

　　2、 高诊断率能否有助于更多患者接受降脂治疗;

　　3、 比较胆固醇浓度测定方法的敏感性与特异性。

　　针对高危人群的胆固醇遗传筛查方法：

　　该项目的筛查方法是，对第一代家族成员进行血样采集，并收集个人及家庭相关数据，对血样进行低密度脂蛋白受体基因突变检测。一旦检测到基因突变，则对新发现的标示病例的第一代家族成员进行筛查。

　　家族性胆固醇遗传筛查项目降低荷兰人早发心血管疾病发病风险：

　　一项荷兰的5年回顾性研究表明，校正性别、年龄等影响因素后，单纯采用胆固醇浓度测定法，诊断假阳性率和假阴性率均高达18%。

　　说明采用DNA分析法对有家族性高胆固醇血症患者的家族成员进行筛查是可行的、高效的。大多数被确诊的患者能主动就诊并接受降脂治疗，减低了早发心血管疾病的危险性。

　　苏格兰：心脏病呵护及中风护理行动计划

　　为了提高民众预防心血管疾病的意识，英国心脏基金会、苏格兰心胸&中风协会确认发起了“心脏病呵护及中风护理行动计划”，就苏格兰心脏病情况进行全国质量改进。

　　心脏病呵护及中风护理行动计划中有关血脂管理的建议：

　　1、扶持患家族性高胆固醇血症的患者(FH)

　　苏格兰政府卫生兼董书会家族性高胆固醇血症成立国家论坛，提高人们对FH的初级认识、优先诊断、定义并同意转诊协议，并制定临床研究实践，进行家庭遗传筛查和级联筛查。

　　阿伯丁分子遗传学实验室制定项目资助方案引导一系列FH筛查，并提交至CSO。

　　2、全国临床数据集发展计划(NCDDP)

　　在2008年英国心脏协会的报告中指出，胆固醇和老龄化的是发生冠心病的最大危险因素。在英国，近一半与冠心病相关死亡均由其引起。

　　有信息和统计司(ISD)主办的全国临床数据集发展计划，统计了疾病进展中冠心病患者的数据，用于心脏衰竭、起搏与电生理、心脏康复，心脏的核心信息和急性冠脉综合症，目前服务于胸痛诊所、心脏导管/血管成形术和心脏手术的开发。

　　由于家族性高胆固醇血症包含在NHS QIS冠心病临床标准中，NCDDP应扩展到包括家族性高胆固醇血症的患者。

　　其他地区有关血脂管理及治疗的政策建议：

　　台湾

　　1、降低了治疗血脂的标准

　　2、同时对于患有心血管疾病或糖尿病的患者，在第一年，血液检查安排应为每3-6个月进行一次;第二年以及随后的几年中，血液检查安排应至少每6-12个月进行一次。

　　韩国

　　向高低密度脂蛋白血症患者的治疗提供医保补偿

　　泰国

　　1、向高低密度脂蛋白血症患者的治疗提供医保补偿

　　2、如果患者愿意接受政府报销，他们必须首先按规定使用高强度他汀治疗，必要时使用6个月。但如果患者有药物相互作用和禁忌症的话，可以改用其他的降血脂药物。

　　数据来源：

　　1. Umans-Eckenhausen MA,Defesche JC,Sijbrands EJ,et al.Review of first 5 years of screening for familial hypercholesterolaemia in the Netherlands.Lancet.2011 Jan 20;357(9251):165-8.

　　2. http://www.gov.scot/Resource/Doc/277650/0083350.pdf