一项研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化患者中发现一个全新的致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。

一项研究首次在散发型肌萎缩侧索硬化患者中发现一个全新的致病基因PCDHA9，并通过细胞和动物模型证实其功能及损害机制。

据介绍，该研究由首都医科大学宣武医院、四川大学华西医院、中山大学附属第一医院等团队联合开展，研究成果论文近日在《自然·通讯》上发表。

肌萎缩侧索硬化又称渐冻症，是一种常见的神经退行性疾病，其发病原因和机制仍未被彻底阐明。该研究通过全外显子和高深度靶向测序，在中国散发肌萎缩侧索硬化症队列中发现多名携带PCDHA9同一纯合变体（p.L700P）的患者。通过构建携带该同源点突变或基因缺失突变的PCDHA9突变小鼠，研究团队发现小鼠出现进行性脊髓运动丧失、肌肉萎缩和神经肌肉接头的结构/功能异常，导致瘫痪和早期死亡。

该项研究为散发型肌萎缩侧索硬化患者的遗传咨询提供了新的证据，也可能为未来的治疗提供全新靶点。