最新数据显示，我国2022年新发肿瘤患者约483万例，其中，约有5%~10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象。随着肿瘤的发病率和检出率不断提高，不少人看到身边的亲朋好友确诊后，非常容易“对号入座”，产生恐慌情绪。那么，到底怎么才能识别遗传性肿瘤？

最新数据显示，我国2022年新发肿瘤患者约483万例，其中，约有5%~10%是遗传性肿瘤患者，常呈现家族聚集现象。随着肿瘤的发病率和检出率不断提高，不少人看到身边的亲朋好友确诊后，非常容易“对号入座”，产生恐慌情绪。那么，到底怎么才能识别遗传性肿瘤？

天津市抗癌协会癌症预防与早诊早治专委会主任委员、天津医科大学肿瘤医院预防科主任刘俊田介绍，从家族遗传的角度来说，有些人是肿瘤的“易感体质”，指遗传物质上有一些特殊的改变，导致人体对外界刺激更敏感，容易患上肿瘤。临床上，常见的“易感”风险较高的肿瘤包括乳腺肿瘤、胃肠道肿瘤、卵巢肿瘤、前列腺肿瘤等。

由于遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，且一般发病年龄较早，并在连续几代中存在，因此如果家庭中有多位成员罹患癌症，就要警惕可能是遗传因素在“作祟”。例如，与散发性乳腺癌相比，家族遗传性乳腺癌常有家族多个成员发病、发病年龄早、双侧或多原发病灶、三阴性乳腺癌等特点。

需注意，肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤。当家族里已经出现聚集性肿瘤患者时，需进行专业遗传肿瘤咨询，通过基因检测明确是否为遗传性肿瘤。天津医科大学肿瘤医院预防科副主任医师魏丽娟提醒，大家日常生活中识别遗传性肿瘤要记住“321”。

“3”指的是，家族中血缘关系成员有3个及以上的相同或者相关的肿瘤患者。例如，乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤；对于林奇综合征的患者来说，家族中出现结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。

“2”分两种情况。一种是1人罹患2种癌症，或者成对器官患癌，如双侧乳腺癌、双侧卵巢癌；另一种情况是同一器官出现2个或2个以上的病灶，例如单侧乳房发现多个癌灶。

“1”有两种含义。一是“1例年轻患者”，比如乳腺癌常见的发病年龄是45~69岁，但如果家族中出现40岁，甚至30岁之前的乳腺癌患者，就要提高警惕；二是1例罕见癌症，比如每100例乳腺癌约有1例是男性患者，一旦出现也需提高警惕。

很多遗传性肿瘤患者都发愁，该如何孕育健康的下一代？魏丽娟介绍，遗传性肿瘤多呈常染色体显性遗传特征，所以一般规律为，父母双方如果有一方携带致病基因，其子女约有50%的遗传概率，且遗传与性别无关。对于患恶性肿瘤的年轻女性，在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后，建议前往专科门诊进行肿瘤遗传咨询，在医生指导下采取优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性，同样有必要接受生育计划指导，可通过试管婴儿植入前胚胎遗传学检查和产前诊断，避免下一代携带恶性肿瘤致病突变基因，以降低后代患病的风险。